Sindromul Down

Definit ca o boală genetică cromozomială, sindromul Down afectează, în general, unul dintr-o mie de copii și este cunoscut și sub denumirea de trisomia 21 ori mongolism.

Sindrom Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, care are loc cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte ori în momentul concepției, însă nu se cunosc factorii ce determină această diviziune.

Persoanele care suferă de sindrom Down au trăsături fizice și caracteristici distincte. Mai exact, copilul are, de obicei, un ritm de creștere mai lent, iar la vârsta adultă este mai scund, are tonus muscular scăzut, gât scurt, gros cu țesut adipos și piele în exces, brațe și picioare scurte și îndesate. În ceea ce privește trăsăturile faciale, bolnavii de sindrom Down au forma urechilor modificate, gura și limba anormal constituite, punte nazală aplatizată, pete Brushfield, precum și dinți atipici și încovoiați .

De asemenea, ei pot să se confrunte și cu alte afecțiuni, între care retard mintal sever, boli ale inimii, boală tiroidiană ori celiacă, strabism, cataractă, defecte de refracție, pierderea auzului, atrezie gastrointestinală, malformații renale, leucemie, tumori testiculare, infertilitate, alopecie areată, convulsii mioclonice.